La reproduction sexuée (ici illustrée chez l’Homme). On appelle « gamète » (nom masculin) les cellules qui fusionneront pour donner un œuf fécondé (c’est à dire dans l’espèce humaine : le spermatozoïde et l’ovule). À la fécondation, chaque gamète apporte un lot de chromosomes (ici en gris sombre, les chromosomes d’origine paternelle, et en gris clair les chromosomes d’origine maternelle). L’œuf fécondé possède donc des paires de chromosomes. Cette cellule duplique ses chromosomes à l’identique avant de se diviser, puis chacune des cellules-filles en fait autant et se divise à son tour, et ainsi de suite ; au cours du développement, de nombreuses divisions cellulaires multiplient le nombre de cellules, et chaque cellule hérite d’un lot de chromosomes identiques à ceux de l’œuf fécondé initial (à de très rares exceptions près). Tout au long de sa vie adulte, l’individu possède donc, dans ses cellules, des paires de chromosomes : toute son information génétique est présente en deux copies (une copie d’origine paternelle, une copie d’origine maternelle). Dans ses organes sexuels, cet individu fabriquera de nouveaux gamètes (ce seront des spermatozoïdes s’il est mâle, des ovules s’il est femelle) : au cours d’une division cellulaire qui produit ces cellules particulières, les chromosomes ne sont pas dupliqués avant d’être répartis entre les deux cellules-filles, si bien que chaque spermatozoïde ou ovule ne reçoit qu’un seul lot de chaque chromosome, au lieu de paires entières. Lorsque cet individu se reproduira, ces gamètes pourront donc fusionner avec un gamète issu d’un individu de type sexuel compatible, et créer un nouvel assemblage génomique original dans le nouvel œuf fécondé.

Les chromosomes sexuels de Mammifères. Dans chaque paire, le chromosome d’origine paternelle est représenté ici en gris sombre, le chromosome d’origine maternelle en gris clair. Dans leur paire de chromosomes sexuels (à droite), les Mammifères femelles possèdent deux chromosomes X (l’un est hérité de leur père, l’autre de leur mère), alors que les Mammifères mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y (le X est toujours hérité de leur mère, le Y de leur père).

La recombinaison. Lors de la production de ses gamètes, l’individu de la génération n° N (schéma du haut) recombine les chromosomes d’une même paire : les chromosomes qui seront transmis aux gamètes seront donc des mosaïques des chromosomes qu’il a hérités de ses parents (représentés en gris clair et gris sombre). Chez son enfant (génération n° N+1, schéma du milieu), chacun de ces chromosomes constitue une paire avec un chromosome apporté par l’autre parent (représenté en gris moyen). Quand cet individu fabriquera à son tour des gamètes, il recombinera ces chromosomes (des fragments de chromosomes gris moyen seront échangés avec des fragments de chromosomes clairs-et-sombres). Ce sont donc des chromosomes nouvellement recombinés qu’il transmettra à sa propre descendance (génération n° N+2, schéma du bas).

Les chromosomes Y et mitochondrial, marqueurs des lignées mâle et femelle. A. Transmission du chromosome Y (en noir) ; le chromosome X est en gris. Chaque homme hérite du chromosome Y de son père, qui n’aura pas recombiné (alors que chez les femmes, les deux chromosomes X recombinent au moment de la production des ovules : flèches horizontales noires). B. Transmission du chromosome mitochondrial (circulaire). Les descendants d’un couple donné héritent uniquement du chromosome mitochondrial de leur mère (ici en gris clair).

a) Caractéristiques majeures d’une cohorte française.